Hvis du har modtaget en gastrointestinal stromal tumor (GIST) diagnose, kan din læge bruge ord som "gener", "mutationer", "proteiner" og "celler." Selvom disse ord er videnskabelige, er det vigtigt at genkende og forstå grundlæggende principper bag dem. Dette vil hjælpe dig med at forstå kræften bedre.
Hvad er gener og genmutationer?
Vores gener er tegningerne og instruktionerne, der fortæller vores krop, hvordan vi vokser, udvikler og fungerer hver dag. Hver celle i vores krop har en kopi af alle disse instruktioner. Men hver celle bruger kun den del af instruktionerne, der er specifikke for deres funktion.
Vores gener består af proteiner, der er angivet ved deres første bogstav. Disse bogstaver udgør deres eget fire bogstaver alfabet. Nogle gange bliver bogstaverne blandet sammen, og de "ord", de formodes at danne, bliver forkert stavede. Denne proces kaldes et gen eller en genetisk mutation.
En mutation forårsager en sygdom, når den skaber et protein, der ikke virker ret eller beskadiger kroppen. Mutationer kan også få cellerne til at opdele og vokse uden nogen form for regulering.
Nogle mennesker er født med en germline mutation. Denne type mutation kan forårsage en sygdom eller øge chancen for at udvikle en sygdom. Andre mutationer er tilfældige og kan ske i en hvilken som helst celle, da den deler sig på ethvert tidspunkt i en persons liv. Disse kaldes somatiske mutationer. De fleste kimen og somatiske mutationer kan ikke undgås. Du kan dog kontrollere visse risikofaktorer for bestemte sygdomme, såsom rygning og lungekræft.
Hvad er KIT genet?
KIT genet instruerer celler til at lave et protein, der tilhører en familie kaldet receptortyrosinkinaser. Disse receptorer er ansvarlige for at sende signaler fra overfladen af en celle til indersiden af den.
KIT-proteinet findes i cellemembranen eller huset. Det binder eller knytter til et specifikt protein kaldet stamcellefaktor. Når stamcellefaktoren binder til KIT-proteinet, bliver KIT-proteinet på. Dette forårsager en kæde af begivenheder inde i cellen ved at tænde forskellige grupper af proteiner. Proteinerne, der er aktiveret af denne begivenhedskæde, styrer mange forskellige processer i cellen, herunder cellebevægelse, vækst og division.
KIT-proteinet findes kun i visse celletyper, og er vigtigt for udviklingen af disse celler. Celler, der bruger KIT-proteinet, omfatter:
- immunceller
- reproduktive celler
- unge blodlegemer
- nerveceller i fordøjelsessystemet
Nervecellerne i fordøjelsessystemet kaldes de interstitielle celler af Cajal (ICC'er). Dette er de celler, der kan danne GISTs.
Hvordan er KIT gener og GIST'er forbundet?
Når KIT-genet virker normalt, gør det et normalt protein. Men når KIT genet får en mutation, kan det medføre, at proteinet ikke virker ordentligt.
Når KIT-proteinet ikke virker som det skal, kan det forårsage problemer i nogen af de cellulære processer. Et af disse problemer er ureguleret celledeling og vækst, også kendt som kræft.
Ca. 80 procent af GIST'er har en mutation i KIT genet. Disse mutationer fremstiller et protein, der ikke kræver binding af stamcellefaktoren for at tænde proteinerne involveret i cellulære processer. På grund af dette er KIT-proteinet og de veje, det er ansvarlig for, forblive tændt til enhver tid. Dette fører til en øget cellevækst i ICC'erne og forårsager dannelse af GIST.
Forskere forstår nu, at der er en stærk forbindelse mellem KIT-genmutationer og dannelsen af GIST-tumorer. Som følge heraf ser de på dette link og forsøger at skabe behandlinger, der stopper udviklingen af dette kræftfremkaldende gen.
