Oversigt
Infantile spasmer kan beskrives som korte og undertiden subtile anfald, der forekommer hos babyer. Disse anfald er faktisk en sjælden form for epilepsi.
Kun omkring 2.500 babyer hvert år vil blive diagnosticeret med sygdommen i USA. Disse anfald eller spasmer forekommer generelt før et barn er 1 år gammel, hvor de fleste tilfælde opstår, når babyer er omkring fire måneder gamle.
Ifølge en anmeldelseartikel, der blev offentliggjort i Irans Journal of Child Neurology, er kun 8 procent af sagerne diagnosticeret hos spædbørn over et år gammel.
Læs videre for at lære mere om denne tilstand.
Symptomer på infantile spasmer
En infantil spasme kan bestå af noget så simpelt og let som et hovedfald. Ifølge American Epilepsy Society, involverer de mere almindeligt en række pludselige, rystende bevægelser af ben og arme, med bøjning i taljen eller et hurtigt fald i hovedet. Kræftene selv varer normalt kun et par sekunder, men de har tendens til at forekomme i klynger.
Eksperter fra Washington University School of Medicine i St. Louis rapporterer, at op til 80 procent af infantile spasmer forekommer i klynger på 2 til over 100 anfald. Infantile spasmer forekommer også normalt ved vævning, i modsætning til godartede myokloniske anfald, som har tendens til at forekomme hos spædbørn, når de falder i søvn.
Årsager til infantile spasmer
Infantile spasmer er en lidelse forårsaget af en hjerne abnormitet eller skade, der kan forekomme før eller efter fødslen. Ifølge Child Neurology Foundation har 70 procent af infantile spasmer en kendt årsag. Årsager kan omfatte ting som:
- hjernetumorer
- genetiske eller kromosomale abnormiteter
- en fødselsskade
- hjerneinfektion
- et problem med hjernens udvikling, mens en baby stadig er i livmoderen
Mens læger ikke fuldt ud forstår årsagen til forbindelsen, kan disse ting forårsage kaotisk hjernebølgeaktivitet, hvilket resulterer i de hyppige spasmer. I resten af tilfældene er årsagen til spasmerne ukendt, men kan være resultatet af et uidentificeret neurologisk problem.
Hvordan infantile spasmer diagnosticeres
Hvis en læge mistænker infantile spasmer, vil de bestille et elektroencefalogram (EEG), som er let at opnå og normalt diagnostisk. Hvis denne test er utilstrækkelig, kan de bestille en test kaldet et video-elektroencefalogram (video-EEG). Med denne test, som med en regelmæssig EEG, placeres elektroder på barnets kraniet for at hjælpe lægerne med at visualisere hjernebølge mønstre. En video fanger derefter barnets adfærd. En læge, som regel en pædiatrisk neurolog, vil se hjernebølgeaktiviteten under og mellem spasmer.
Disse test varer normalt fra en til flere timer, og kan ske på en læge kontor, laboratorium eller hospital. De må også gentages efter flere dage. De fleste børn med infantile spasmer vil have uorganiseret hjernebølgeaktivitet. Dette er kendt som modificeret hypararytmi. Meget kaotisk hjernebølgeaktivitet til et mildere respons, kendt som hypsarytmi, kan ses hos omkring to tredjedele af børn med sygdommen.
Hvis dit barn er diagnosticeret med infantile spasmer, kan deres læge også bestille andre tests for at se, hvorfor spasmerne forekommer. For eksempel kan en MRI billedet hjernen og vise eventuelle abnormiteter i sin struktur. Genetisk testning kan identificere genetiske årsager, der bidrager til anfaldene.
Det er vigtigt, at du straks søge lægehjælp, hvis du tror, at din baby har infantil spasmer. Forstyrrelsen kan have meget alvorlige udviklingsmæssige konsekvenser, især hvis den bliver ubehandlet. Dit barn har den bedste chance for at begrænse de negative virkninger med tidlig intervention.
I en nylig undersøgelse, der blev præsenteret på det amerikanske møde i American Epilepsy Society, blev næsten halvdelen af babyer med lidelsen ikke korrekt diagnosticeret i en måned eller mere, og nogle gik udiagnosticeret i årevis. Det er vigtigt at være aggressiv i din søgning efter svar.
Komplikationer af infantile spasmer
Børn med infantile spasmer har ofte mentale og udviklingsmæssige problemer. I forskning, der blev offentliggjort i Annals of Indian Academy Neurology, havde omkring 88 procent af de undersøgte børn tre år efter diagnosen problemer i nogle eller alle følgende:
- syn
- tale
- høring
- Skrive evner
- fin og brutto motor udvikling
Derudover havde næsten 75 procent af deltagerne nogle autistiske træk. I en anden undersøgelse, der blev citeret af forskerne, havde 80 procent af 10-årige med diagnosticerede infantile spasmer en form for intellektuel invaliditet.
Nogle børn vil dog ikke have komplikationer. Forskerne bemærkede også, at når der ikke er kendte sundhedsfaktorer, der forårsager anfald og diagnosen er hurtig, vil 30 til 70 procent af børnene med uorden udvikle sig normalt.
Behandling for spædbarnsspasmer
Et af de vigtigste lægemidler, der anvendes til behandling af infantile spasmer, er adrenocorticotrop hormon (ACTH). ACTH er et hormon, der produceres naturligt i kroppen. Det injiceres i et barns muskler og har vist sig at være meget effektivt til at stoppe spasmer. Fordi det er et ekstremt stærkt lægemiddel, der kan forårsage meget farlige bivirkninger, gives det generelt i lave doser i kort tid. Bivirkninger kan omfatte:
- højt blodtryk
- blødning på hjernen
- ulcera
- infektion
Læger bruger nogle gange en anti-beslagsmedicin kaldet vigabatrin (Sabril) og steroidterapier, som prednison. Ligesom ACTH har begge disse lægemidler betydelige bivirkninger.
Du og din læge bliver nødt til at vurdere, hvilken behandling der passer til din baby. ACTH kan være lidt mere effektivt end vigabatrin ved behandling af lidelsen, men beviser er svage. Der er heller ikke nok beviser til at vise, om steroidterapier er så gode som ACTH i styring af infantile spasmer.
Når lægemiddelterapier ikke stopper spasmerne, kan nogle læger anbefale andre muligheder. I nogle tilfælde kan kirurgi for at fjerne den del af hjernen, der forårsager anfald, anbefales. En ketogen diæt kan også reducere nogle symptomer. En ketogen kost er en fedtfattig, lavt kulhydrat spiseplan.
Udsigter for denne betingelse
Infantile spasmer er en kompleks og sjælden lidelse, der kan have meget alvorlige konsekvenser. Det kan føre til døden hos nogle babyer og forårsage intellektuelle handicap og udviklingsproblemer hos andre. Selv når anfaldene er væk, kan de skadelige hjerneeffekter forblive.
Det er vigtigt at bemærke, at nogle mennesker med denne betingelse vil leve normale og sunde liv. Dette er mere sandsynligt, at det er sandt, hvis hjernens abnormitet, der forårsager anfaldene kan behandles, ikke årsagen til anfaldene kan detekteres, eller diagnosen foretages tidligt og spasmerne styres godt.
