Hvad er porphyria?
Porphyrias er en gruppe af sjældne arvelige blodforstyrrelser. Mennesker med disse lidelser gør ikke hæm, en komponent af hæmoglobin (protein i røde blodlegemer, der bærer ilt) korrekt. Heme er lavet af porfyrin (en naturligt forekommende organisk forbindelse i kroppen) bundet til jern. Heme hjælper røde blodlegemer (RBC'er) med ilt og giver også RBC'er deres farve. Det findes også i myoglobin, et protein i hjertet og skeletmusklerne.
Kroppen går gennem flere trin for at gøre hæmme. Men hos mennesker med porfyri mangler kroppen visse enzymer, der er nødvendige for at fuldføre denne proces, hvilket bevirker, at porfyrin akkumuleres i væv og blod. Dette kan forårsage en række symptomer, der spænder fra mild til svær. De mest almindelige symptomer på porfyri er mavesmerter, lysfølsomhed (forårsager udslæt eller blærer) og problemer med muskler og nervesystem. Symptomerne på porfyri varierer og afhænger af hvilket enzym der mangler.
Årsager
Porphyria er en genetisk sygdom. Ifølge The Journal of Family Planning (JFP) er de fleste typer af porfyri autosomale dominerende, hvilket betyder at en person kun arver det abnormale gen fra en forælder. (JFP, 2012) Dog kan visse faktorer udløse symptomer, der kaldes "angreb." Faktorer omfatter:
- stoffer
- infektion
- alkohol brug
- visse hormoner, såsom østrogen
- sollys
typer
Der er flere forskellige typer af porfyri, der er klassificeret i to kategorier: lever og erytropoietisk. Leverformer af forstyrrelsen skyldes problemer i leveren og er forbundet med symptomer som mavesmerter og problemer med centralnervesystemet. Erytropoietiske former er forårsaget af problemer i RBC'er.
Der er fem typer af leverporfyri:
- akut intermitterende (AIP)
- arvelig coproporphyria (HCP)
- variegate porfyri
- aminolevulinsyre dehydratase mangel (AVADDP)
- porfyri cutanea tarda (PCT)
Ifølge National Center for Biotechnology Information (NCBI) er PCT den mest almindelige type porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhed overfor sollys. (NCBI, 2011)
Erythropoietisk porfyri er forbundet med lysfølsomhed. Der er to typer muroporphyria og protoporphyria.
Symptomer
Symptomer afhænger af typen af porfyri. Alvorlige mavesmerter er til stede i alle typer såvel som urin, der er rødbrun i farve. Dette skyldes opbygningen af porfyriner, og forekommer typisk efter et angreb.
Symptomer forbundet med leversygdom omfatter:
- lemmer smerter
- neuropati
- forhøjet blodtryk
- takykardi (hurtig hjerteslag)
- elektrolyt ubalance
Symptomer forbundet med erytropoietisk sygdom omfatter:
- ekstrem hudfølsomhed over for lys
- anæmi (når kroppen ikke producerer nok nye RBC'er)
- ændringer i hudpigmentering
- uregelmæssig adfærd relateret til sol eksponering
Diagnose af porphyria
Mange tests kan hjælpe med at diagnosticere denne tilstand.
Test, der søger fysiske problemer, omfatter:
- computertomografi (CT) scanning
- bryst røntgen
- ekkokardiogram (EKG)
Test for blodproblemer omfatter:
- urintest for fluorescens
- porphobilinogen (PBG) urintest
- fuldføre blodtal (CBC)
Behandling
Der er ingen kur mod porfyri. Behandling fokuserer på at håndtere symptomer. De fleste tilfælde behandles med medicin.
Behandlinger for leversygdom omfatter:
- beta-blokkere (Atenolol) til at klare blodtrykket
- højt kulhydrat kost til hjælp til nyttiggørelse
- opioider til smertebehandling
- hematin for at forkorte angrebene
Behandlinger for erythropoietisk sygdom omfatter:
- jerntilskud til anæmi
- blodtransfusioner
- knoglemarvstransplantation
Forebyggelse
Porphyria kan ikke forhindres. Imidlertid kan symptomer reduceres ved at undgå eller eliminere triggere.
Faktorer, der bør elimineres, omfatter:
- rekreative stoffer
- psykisk stress
- overdreven drikkeri
- visse antibiotika
Forebyggelse af erythropoietiske symptomer fokuserer på at reducere lyseksponering ved:
- forbliver ude af stærkt sollys
- iført lange ærmer, hatte og andre beskyttelses tøj udenfor
- beder om beskyttelse under kirurgi - i sjældne tilfælde kan der forekomme fototoksisk skade. Dette sker, når lys perforerer organerne og fører til infektion.
Komplikationer
Porphyria er uhelbredelig og svært at klare. Komplikationer er almindelige. De omfatter:
- koma
- galdesten
- lammelse
- respirationssvigt
- leversygdom og svigt
- hudlidelse
Langsigtet Outlook for Porphyria
Langsigtede udsigter varierer meget. Patienterne må ikke diagnosticeres, før der er sket skade.
Permanent skade kan omfatte:
- vejrtrækningsvanskeligheder, der kræver kontinuerlig ilt
- walking problemer
- angstangreb
- ardannelse
Tidlig diagnose kan hjælpe dig med at leve et relativt normalt liv. Ledelsen er også meget vigtig.
Hvis du har en arvelig tilstand, skal du tale med en genetisk rådgiver. Han eller hun kan hjælpe dig med at forstå risikoen for at overbringe det til dine børn.
