Hvad er makrocephaly?
Makrocephaly refererer til et overdrevent stort hoved hos spædbørn. Ikke alle tilfælde af makrocephali er årsag til alarm. Det er dog ofte tegn på andre komplikationer eller tilstande i hjernen.
Der er en generel standard, der anvendes til at definere makrocephali: Når omkredsen af en persons hoved er mere end to standardafvigelser over gennemsnittet for deres alder eller større end 98. percentilen.
Hvad forårsager makrocephaly?
Makrocephaly er ikke en tilstand i sig selv. Det er et symptom på andre forhold. Godartet familiær makrocephali er en arvelig tilstand, hvor en familie er berettiget til at have en større hovedomkreds.
Nogle gange er der et problem med hjernen, såsom hydrocephalus eller overskydende væske. Disse underliggende betingelser vil kræve behandling.
Godartet ekstraaksial indsamling er en tilstand, hvor der er en lille mængde væske i hjernen. Mængden af væske er så lille, at den ikke kræver behandling.
Andre forhold, der kan forårsage makrocephali, omfatter:
- hjernetumorer
- intrakraniel blødning
- kroniske hæmatomer og andre læsioner
- Morquio syndrom
- Hurlers syndrom
Tilsvarende symptomer
Nogle børn vil have godartet makrocephali. Mange af disse børn vil ikke opleve andre symptomer bortset fra en større hovedomkreds.
I andre tilfælde kan børn opleve udviklingsforsinkelser. Disse omfatter forsinkelser med at nå læringsmiljøer. Andre symptomer omfatter:
- psykiske handicap eller forsinkelser
- hurtig vækst i hovedet
- langsom vækst af resten af kroppen
- comorbiditet med andre tilstande, herunder autisme eller epilepsi
Macrocephaly risikofaktorer
Der er visse faktorer, der øger sandsynligheden for makrocephali. Genetik er en faktor, der tænkes at spille en rolle. Familiel makrocefali er en arvelig tilstand. Det menes også, at spædbørn med autisme har større sandsynlighed for makrocephali. En undersøgelse vurderer, at makrocefalien vil være tydelig hos 15 til 35 procent af børn med autisme.
Andre risikofaktorer omfatter:
- hydrocephalus
- Alexander sygdom
- Canavan sygdom
- neurofibromatosis
- en mor bliver smittet med Zika virus under graviditet
Der er intet bevis for, at makrokæfi påvirker børn af et bestemt køn, nationalitet eller race oftere.
Hvordan diagnosticeres macrocephaly?
En børnelæge kan diagnosticere makrocephaly med en undersøgelse af spædbarnets hovedmålinger fra fødsel til nutid. De kan også udføre neurologiske tests. Disse kan omfatte en CT scan, ultralyd eller MR for at få et bedre kig på hovedet og hjernen.
Da makrocephali kan være et symptom, vil din læge evaluere spædbarnets hoved for at afgøre, om der er en forøgelse af trykket. Tegn på øget tryk omfatter opkastning, irritabilitet og hovedpine. Lægen vil også lede efter bulerende åre og øjenproblemer. Disse symptomer vil berettige yderligere neurologisk evaluering til at bestemme det underliggende problem og dets alvorlighed.
Sørg for at fortælle din læge nogen familiehistorie med større end gennemsnittet hovedstørrelse.
Hvordan behandles makrocephaly?
Behandling for makrocephali vil afhænge af diagnosen.
Hvis test viser ingen problemer, og hjerneskanninger kommer tilbage normalt, vil spædbarnets hoved fortsat overvåges. Under overvågningsfasen rådes forældre til at overvåge:
- et udbulende blødt sted
- opkastning
- manglende interesse for mad
- unormale bevægelser i øjnene
- overdreven søvn
- irritabilitet
Makrocephaly hos voksne
Undersøgelser af makrocephali hos voksne er begrænsede. Det skyldes dels, at hovedmålinger ofte kun tages under en babyens udvikling. Makrocephaly hos voksne defineres som en occipitofrontal (hoved) omkreds op til tre standardafvigelser over gennemsnittet. Det kan også defineres som en hjerne, der vejer mere end 1800 gram på grund af ekspansion af cerebral væv. De fleste voksne med makrocephali vil ikke have løbende vækst gennem voksenalderen.
Makrocefalie komplikationer
Komplikationer forekommer sjældent med godartet makrocephali. Men de kan forekomme i alle former for makrocephali. Personer med overvældning i hjernen kan opleve hjernestamme kompression. Dette kræver en kirurgisk procedure til dekomprimering af hjernestammen.
Hydrocephalus eller en unormalt høj akkumulering af cerebrospinalvæske i hjernen ses almindeligvis hos mennesker med makrocephali.
Andre komplikationer omfatter:
- anfald eller epilepsi
- perinatale risikofaktorer
- neurologisk comorbiditet eller sameksistensen af to tilstande (dette kan føre til andre komplikationer og sundhedsproblemer)
Hvad er udsigterne for makrocefali?
Spædbørn med godartet familial makrocephali vokser normalt op for at leve normalt liv uden store komplikationer. I andre tilfælde afhænger udsigterne for makrocephali af, hvad der forårsagede tilstanden og dens sværhedsgrad.
