Oversigt
Nail patella syndrom (NPS), nogle gange kaldet Fong syndrom eller arvelig osteoonychodysplasi (HOOD), er en sjælden genetisk lidelse. Det påvirker normalt fingernegle. Det kan også påvirke led i hele kroppen, såsom dine knæ og andre kropssystemer, såsom nervesystemet og nyrerne. Fortsæt læsning for at lære mere om denne tilstand.
Hvad er symptomerne?
Symptomer på NPS er nogle gange detekterbare så tidligt som børn, men de kan komme senere i livet. Symptomer på NPS er ofte oplevet i:
- negle
- knæ
- albuer
- bækken
Andre led, knogler og blødt væv kan også påvirkes.
Omkring 98 procent af personer med NPS har symptomer, der påvirker deres negle. Disse symptomer kan omfatte:
- fraværende fingernegle
- usædvanligt små fingernegle
- misfarvning
- langsgående spaltning af neglen
- usædvanligt tynde søm
- trekantet formet lunula, som er den nederste del af neglen, direkte over kutiklen
Andre, mindre almindelige symptomer kan omfatte:
- desinficeret lille tånegle
- lille eller uregelmæssigt formet patella, som også kaldes knæskallen
- knæ forskydning, normalt sideværts (til siden) eller overlegen (til toppen)
- fremspring fra knogler i og omkring knæet
- patellære dislokationer, også kendt som knæbeskyttelse dislokation
- begrænset bevægelsesområde i albuen
- arthrodysplasia i albuen, som er en genetisk tilstand, der påvirker leddene
- forvandling af albuerne
- generel hyperextension af leddene
- iliac horns, som er bilaterale, koniske, knoglefremspring fra bækkenet, der sædvanligvis er synlige på røntgenbilleder
- rygsmerte
- stram akillesænder
- lavere muskelmasse
- nyreproblemer, såsom hæmaturi eller proteinuri eller blod eller protein i urinen
- øjenproblemer, såsom glaukom
I henhold til en undersøgelse oplever ca. halvdelen af de personer, der er diagnosticeret med NPS patellofemoral ustabilitet. Patellofemoral ustabilitet betyder, at din knæskive har flyttet ud af korrekt justering. Det forårsager konstant smerte og hævelse i knæet.
Lav knoglemineraltæthed er et andet muligt symptom. En undersøgelse fra 2005 tyder på, at personer med NPS har 8-20 procent lavere niveauer af knoglemineraltæthed end mennesker uden det, især i hofterne.
Årsager
NPS er ikke en almindelig betingelse. Forskning anslår, at den er fundet hos 1 ud af 50.000 individer. Det er en genetisk lidelse og mere almindelig hos personer, der har forældre eller andre familiemedlemmer med uorden. Hvis du har sygdommen, vil alle børn, du har, have en 50 procent chance for også at have tilstanden.
Det er også muligt at udvikle tilstanden, hvis ingen af forældrene har det. Når dette sker, er det sandsynligvis forårsaget af en mutation af LMX1B gen, selv om forskere ikke ved præcis, hvordan mutationen fører til neglepatella. I omkring 20 procent af mennesker med tilstanden er hverken forælder en transportør. Det betyder, at 80 procent af mennesker arver tilstanden fra en af deres forældre.
Hvordan diagnosticeres NPS?
NPS kan diagnosticeres på forskellige stadier i hele dit liv. NPS kan undertiden identificeres i utero, eller mens en baby er i livmoderen ved hjælp af ultralyd og ultralyd. Hos spædbørn kan læger diagnosticere tilstanden, hvis de identificerer manglende knæskiver eller bilaterale symmetriske iliacspurs.
I andre mennesker kan læger diagnosticere tilstanden med en klinisk evaluering, en analyse af familiehistorie og laboratorietest. Læger kan også anvende følgende billedbehandlingstest til at identificere abnormiteter i knogler, led og blødt væv påvirket af NPS:
- computertomografi (CT)
- Røntgenstråler
- magnetisk resonansbilleddannelse (MR)
Komplikationer
NPS påvirker mange led i hele kroppen og kan føre til mange komplikationer, herunder:
- Øget risiko for brud: Dette skyldes lavere knogletæthed kombineret med knogler og led, der normalt har andre problemer, såsom ustabilitet.
- Skoliose: Teenagere med NPS har øget risiko for at udvikle denne lidelse, hvilket forårsager en unormal kurve i rygsøjlen.
- Preeklampsi: Kvinder med NPS kan have en øget risiko for at udvikle denne alvorlige komplikation under graviditeten.
- Forringet følelse: Personer med NPS kan opleve nedsat følsomhed over for temperatur og smerte. De kan også opleve følelsesløshed og prikkende.
- Mave-tarmproblemer: Nogle personer med NPS rapporterer forstoppelse og irritabel tarmsyndrom.
- Glaukom: Dette er en øjenlidelse, hvor øget øjentryk ødelægger optisk nerve, hvilket kan føre til permanent synstab.
- Nyreskomplikationer: Folk med NPS har ofte problemer med deres nyrer og urinveje. I mere ekstreme tilfælde af NPS kan du udvikle nyresvigt.
Hvordan behandles og styres NPS?
Der er ingen kur mod NPS. Behandling fokuserer på at håndtere symptomer. Smerte i knæene kan for eksempel styres af:
- smertestillende medicin såsom acetaminophen (Tylenol) og opioider
- benskinner
- seler
- fysisk terapi
Korrigerende kirurgi er nogle gange nødvendig, især efter brud.
Folk med NPS bør også overvåges for nyreproblemer. Din læge kan anbefale årlige urintest for at overvåge nyrernes sundhed. Hvis problemer udvikler sig, kan medicin og dialyse hjælpe med at håndtere og behandle nyreproblemer.
Gravide kvinder, der har NPS, bærer en risiko for at udvikle præeklampsi. Preeklampsi er en alvorlig tilstand, der kan føre til anfald og til tider død. Preeklampsi forårsager forhøjet blodtryk og kan diagnosticeres ved at teste urinen for protein. Blodtryk overvågning er en regelmæssig del af prenatal pleje, men sørg for at lade din læge vide, hvis du har NPS, så de kan være opmærksomme på din øgede risiko for denne tilstand.Du bør også tale med din læge om medicin, du tager, så de kan bestemme, hvilke der er sikre at tage, mens de er gravid.
NPS bærer risikoen for glaukom. Glaukom kan diagnosticeres gennem en øjenprøve, der kontrollerer trykket omkring dit øje. Hvis du har NPS, planlæg regelmæssige øjenprøver. Hvis du udvikler glaukom, kan medicinske øjendråber bruges til at reducere tryk. Det kan også være nødvendigt at have specielle korrektive øjenbriller. I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendig.
Samlet set er en tværfaglig tilgang til NPS vigtig til behandling af symptomer og komplikationer.
Hvad er udsigterne?
NPS er en sjælden genetisk lidelse, ofte arvet fra en af dine forældre. I andre tilfælde er det et resultat af en spontan mutation i LMX1B gen. NPS forårsager oftest problemer i negle, knæ, albue og bækken. Det kan også påvirke en række andre kropssystemer, herunder nyrerne, nervesystemet og gastrointestinale organer.
Der er ingen kur mod NPS, men symptomer kan styres ved at arbejde med en række specialister. Kontakt din primære læge for at finde ud af, hvilken specialist der er bedst for dine specifikke symptomer.
