Hvad er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en kronisk tilstand, der forårsager tilbagevendende lungeinfektioner og gør det stadig vanskeligere at trække vejret. Det skyldes en defekt i CFTR genet. Unormaliteten påvirker kirtler, der producerer slim og sved. De fleste symptomer påvirker luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne.
Nogle mennesker bærer det defekte gen, men udvikler aldrig cystisk fibrose. Du kan kun få sygdommen, hvis du arver det defekte gen fra begge forældre.
Når to luftfartsselskaber har et barn, er der kun 25 procent chance for, at barnet udvikler cystisk fibrose. Der er en 50 procent chance for at barnet vil være en transportør, og en 25 procent chance for, at barnet ikke vil arve mutationen overhovedet.
Der er mange forskellige mutationer af CFTR-genet, så symptomerne og sværhedsgraden af sygdommen varierer fra person til person.
Fortsæt læsning for at lære mere om, hvem der er i fare, bedre behandlingsmuligheder, og hvorfor mennesker med cystisk fibrose lever længere end nogensinde før.
Hvad er forventet levetid?
I de senere år har der været fremskridt i de tilgængelige behandlinger for personer med cystisk fibrose. Stærkt på grund af disse forbedrede behandlinger har levetiden hos mennesker med cystisk fibrose været stadigt forbedret i de sidste 25 år. For kun få årtier siden overlevede de fleste børn med cystisk fibrose ikke i voksenalderen.
I USA og Storbritannien i dag er den gennemsnitlige forventede levetid 35 til 40 år. Nogle mennesker lever godt ud over det.
Forventet levetid er betydeligt lavere i visse lande, herunder El Salvador, Indien og Bulgarien, hvor det er mindre end 15 år.
Hvordan behandles det?
Der findes en række teknikker og terapier til behandling af cystisk fibrose. Et vigtigt mål er at løsne slim og holde luftvejene rene. Et andet mål er at forbedre absorptionen af næringsstoffer.
Da der er en række symptomer samt sværhedsgraden af symptomer, er behandlingen forskellig for hver person. Dine behandlingsmuligheder afhænger af din alder, eventuelle komplikationer og hvor godt du reagerer på visse terapier. Mest sandsynligt er en kombination af behandlinger nødvendig, hvilket kan omfatte:
- motion og fysioterapi
- oral eller IV-kosttilskud
- medicin for at rydde slim fra lungerne
- bronkodilatatorer
- kortikosteroider
- lægemidler til at reducere syrer i maven
- orale eller indåndede antibiotika
- pankreas enzymer
- insulin
CFTR-modulatorer er blandt de nyere behandlinger, der retter sig mod den genetiske defekt.
Disse dage modtager flere personer med cystisk fibrose lungetransplantater. I USA havde 202 personer med sygdommen en lungetransplantation i 2014. Mens en lungetransplantation ikke er en kur, kan den forbedre sundhed og forlænge levetiden. En ud af seks personer med cystisk fibrose, som er over 40 år, har haft lungetransplantation.
Hvor almindelig er cystisk fibrose?
Over hele verden har 70.000 til 100.000 mennesker cystisk fibrose.
I USA lever omkring 30.000 mennesker med det. Hvert år diagnostiserer læger 1.000 flere tilfælde.
Det er mere almindelig hos kaukasiere i nordeuropæiske afstamning end i andre etniske grupper. Det forekommer en gang i hver 2.500 til 3.500 hvide nyfødte. Blandt afroamerikanere er satsen en blandt 17.000, og for asiatiske amerikanere er den en i 31.000.
Det anslås, at omkring en ud af 31 personer i USA bærer det defekte gen. De fleste er uvidende og vil forblive så medmindre et familiemedlem er diagnosticeret med cystisk fibrose
I Canada har en af hver 3.600 nyfødte sygdommen. Cystisk fibrose påvirker en ud af 2.000 til 3.000 nyfødte i Den Europæiske Union og en ud af 2.500 babyer født i Australien.
Sygdommen er sjælden i Asien. Sygdommen kan være underdiagnostiseret og underrapporteret i nogle dele af verden.
Mænd og kvinder er ramt på omtrent samme sats.
Hvad er symptomerne og komplikationerne?
Hvis du har cystisk fibrose, mister du meget salt gennem din slim og sved, hvorfor din hud kan smage salt. Tab af salt kan skabe en mineral ubalance i dit blod, hvilket kan føre til:
- unormale hjerterytmer
- lavt blodtryk
- chok
Det største problem er, at det er svært for lungerne at forblive fri for slim. Det bygger op og klumper lungerne og vejrtrækningen. Ud over at gøre det svært at trække vejret, opfordrer det opportunistiske bakterieinfektioner til at tage fat.
Cystisk fibrose påvirker også bugspytkirtlen. Opbygningen af slim der interfererer med fordøjelsesenzymer, hvilket gør det svært for kroppen at behandle mad og absorbere vitaminer og andre næringsstoffer.
Symptomer på cystisk fibrose kan omfatte:
- klumpede fingre og tæer
- hvæsen eller åndenød
- sinus infektioner eller næsepolypper
- hoste der undertiden producerer slim eller indeholder blod
- kollapsede lunge på grund af kronisk hoste
- tilbagevendende lungeinfektioner såsom bronkitis og lungebetændelse
- underernæring og mangel på vitamin
- dårlig vækst
- fedtede, voluminøse afføring
- infertilitet hos mænd
- cystisk fibrose-relateret diabetes
- pancreatitis
- galdesten
- lever sygdom
Over tid, som lungerne fortsætter med at forværres, kan det føre til respirationssvigt.
Lever med cystisk fibrose
Der er ingen kendt kur mod cystisk fibrose. Det er en sygdom, der kræver omhyggelig overvågning og livslang behandling. Behandling af sygdommen kræver et tæt samarbejde med din læge og andre på dit sundhedsplejehold.
Personer, der begynder behandling tidligt, har en højere livskvalitet, samt et længere liv. I USA diagnostiseres de fleste mennesker med cystisk fibrose, før de når to år. De fleste spædbørn diagnosticeres nu, når de testes kort tid efter fødslen.
At holde dine luftveje og lungerne fri for slim kan tage timer ud af din dag. Der er altid risiko for alvorlige komplikationer, så det er vigtigt at forsøge at undgå bakterier. Det betyder også ikke at komme i kontakt med andre, der har cystisk fibrose. Forskellige bakterier fra lungerne kan medføre alvorlige helbredsproblemer for jer begge.
Med alle disse forbedringer inden for sundhedsvæsenet lever mennesker med cystisk fibrose sundere og længere liv.
Nogle igangværende forskningsveje omfatter genterapi og lægemiddelregimer, der kan bremse eller standse sygdomsprogression.
I 2014 var over halvdelen af befolkningen i cystisk fibrose patientregisteret over 18 år. Det var en første. Forskere og læger arbejder hårdt for at holde den positive tendens i gang.
