Hvad er dødelig familiær søvnløshed?
Fatal familiens søvnløshed (FFI) er en meget sjælden søvnforstyrrelse, der løber i familier. Det påvirker thalamus. Denne hjernestruktur styrer mange vigtige ting, herunder følelsesmæssigt udtryk og søvn. Mens hovedsymptomet er søvnløshed, kan FFI også forårsage en række andre symptomer, såsom taleproblemer og demens.
Der er en endnu sjældnere variant kaldet sporadisk dødelig søvnløshed. Der har imidlertid kun været 24 dokumenterede tilfælde fra 2016. Forskerne ved meget lidt om sporadisk dødelig søvnløshed, bortset fra at det ikke synes at være genetisk.
FFI får sit navn dels af det faktum, at det ofte forårsager døden inden for et år af to af symptomerne starter. Denne tidslinje kan dog variere fra person til person.
Det er en del af en familie af tilstande kendt som prionsygdomme. Disse er sjældne tilstande, der forårsager et tab af nerveceller i hjernen. Andre prionsygdomme omfatter kuru og Creutzfeldt-Jakob sygdom. Der er kun omkring 300 rapporterede tilfælde af prionsygdomme hvert år i USA, ifølge Johns Hopkins Medicine. FFI betragtes som en af de sjældneste prionsygdomme.
Hvad er symptomerne?
Symptomerne på FFI varierer fra person til person. De har tendens til at dukke op mellem 32 og 62 år. Det er dog muligt for dem at starte i en yngre eller ældre alder.
Mulige symptomer på tidlig fase FFI omfatter:
- problemer med at falde i søvn
- problemer med at blive i søvn
- muskelkramper og spasmer
- muskelstivhed
- bevægelse og spark når du sover
- mistet appetiten
- hurtigt fremskridt demens
Symptomer på mere avancerede FFI omfatter:
- manglende evne til at sove
- forværrede kognitive og mentale funktion
- tab af koordination eller ataxi
- forhøjet blodtryk og puls
- overdreven svedtendens
- problemer med at tale eller sluge
- uforklarligt vægttab
- feber
Hvad forårsager det?
FFI er forårsaget af en mutation af PRNP genet. Denne mutation forårsager et angreb på thalamus, som styrer din søvncyklus og tillader forskellige dele af din hjerne at kommunikere med hinanden.
Det betragtes som en progressiv neurodegenerativ sygdom. Dette betyder, at din thalamus gradvist mister nerveceller. Det er dette tab af celler, der fører til FFIs rækkevidde af symptomer.
Den genetiske mutation, der er ansvarlig for FFI, er gået ned gennem familier. En forælder med mutationen har en 50 procent chance for at overføre mutationen til deres barn.
Hvordan er det diagnosticeret?
Hvis du tror, at du måske har FFI, vil din læge sandsynligvis starte med at bede dig om at holde detaljerede noter om dine sovende vaner i en periode. De kan også få dig til at sove i søvn. Dette indebærer at sove i et hospital eller et sovecenter, mens din læge registrerer data om ting som din hjerneaktivitet og hjertefrekvens. Dette kan også medvirke til at udelukke andre årsager til dine søvnproblemer, såsom søvnapnø eller narkolepsi.
Derefter skal du muligvis have en PET-scanning. Denne type afbildningstest vil give din læge en bedre ide om, hvor godt din thalamus fungerer.
Genetisk test kan også hjælpe din læge med at bekræfte en diagnose. I USA skal du dog have FFI's familiehistorie eller være i stand til at vise, at tidligere tests stærkt foreslår FFI for at gøre dette. Hvis du har et bekræftet tilfælde af FFI i din familie, er du også berettiget til prænatal genetisk testning.
Hvordan behandles det?
Der er ingen kur mod FFI. Få behandlinger kan effektivt hjælpe med at håndtere symptomer. Søvnmedicin, for eksempel, kan give midlertidig lettelse til nogle mennesker, men de virker ikke på lang sigt.
Forskere arbejder dog aktivt mod effektive behandlinger og forebyggende foranstaltninger. Et dyreforsøg fra 2016 antyder, at immunterapi kan hjælpe, men der kræves yderligere forskning, herunder menneskelige studier. Der er også et igangværende menneskeligt studie med anvendelse af doxycyclin, et antibiotikum. Forskning synes det kan være en effektiv måde at forhindre FFI på mennesker, der bærer den genetiske mutation, der forårsager den.
Mange mennesker med sjældne sygdomme finder det nyttigt at forbinde med andre, der er i en lignende situation, enten online eller i en lokal supportgruppe. Creutzfeldt-Jakobs sygdomsstiftelse er et eksempel. Det er et nonprofit, der giver flere ressourcer om prionsygdomme.
Bor hos FFI
Det kan vare år før symptomerne på FFI begynder at dukke op. Men når de begynder, har de en tendens til at blive hurtigt værre i løbet af et år eller to. Selv om der er løbende forskning om potentielle helbredelser, er der ingen kendt behandling for FFI, selvom søvnhjælpemidler kan give midlertidig lindring.
