Oversigt
Pfeiffer syndrom sker, når knoglerne i dit barns kraniet, hænder og fødder har smeltet sammen for tidligt i livmoderen på grund af en genmutation. Dette kan forårsage fysiske, mentale og interne symptomer.
Pfeiffer syndrom er ekstremt sjældent. Kun ca. 1 ud af hver 100.000 børn er født med det.
Pfeiffer syndrom behandles ofte med succes. Læs videre for at finde ud af mere om Pfeiffer syndrom, hvad der forårsager det, og hvordan dit barn kan behandles.
Hvad er typerne af denne tilstand?
Der er tre typer af Pfeiffer syndrom.
Type 1
Type 1 er den mildeste og langt den mest almindelige type af dette syndrom. Dit barn vil have nogle fysiske symptomer, men har normalt ikke problemer med deres hjernefunktion. Børn med denne type kan leve for at være en voksen med få komplikationer.
Dit barn kan være født med nogle af følgende symptomer:
- okulær hypertelorisme eller øjne, der er langt fra hinanden
- pande, der ser højt på hovedet og buler ud på grund af kraniet knoglerne smelter tidligt
- brachycephaly eller flathed på bagsiden af hovedet
- nedre kæbe, der skråner ud
- hypoplastisk maxilla eller en overkæbe, der ikke er fuldt udviklet
- store, store tommelfingre og store tæer, der spredes væk fra de andre fingre og tæer
- vanskeligheder med at høre
- have tand eller tandkød problemer
Type 2
Børn med type 2 kan have en eller flere alvorlige eller livstruende former for symptomer på type 1. Dit barn kan have brug for kirurgi, så de overlever til voksenalderen.
Andre symptomer omfatter:
- hoved og ansigt knogler har smeltet tidligt og gøre en form kaldet en "kløverblad"
- proptose eller exophthalmos, som sker, når dit barns øjne stikker ud af deres øjenstik
- forsinkelser i udviklings- eller indlæringsvanskeligheder, fordi den tidlige fusion af kraniet knogler kan have stoppet dit barns hjerne fra at vokse fuldt ud
- fusion i andre knogler, såsom albue og knæ leddene, kaldet ankylose
- Kan ikke ånde ordentligt på grund af problemer med luftrøret (luftrør), mund eller næse
- problemer med nervesystemet, såsom væske fra rygsøjlen samling i hjernen, kaldet hydrocephaly
Type 3
Dit barn kan have alvorlige eller livstruende former for symptomer på type 1 og 2. De har ikke en kløverbladskedel, men kan have problemer med deres organer som lunger og nyrer.
Tidlig kraniumbenfusion kan føre til læring eller kognitive handicap. Dit barn kan have brug for omfattende kirurgi i hele livet for at behandle disse symptomer og overleve til voksenalderen.
Hvad forårsager denne tilstand?
Pfeiffer syndrom sker, fordi knoglerne, der danner dit barns kranium, hænder eller fødder, smelter sammen for tidligt, mens de er i livmoderen. Dette forårsager, at dit barn bliver født med en unormalt formet kraniet eller med fingre og tæer, der er spredt fra hinanden bredere end normalt.
Dette kan efterlade lidt plads til hjernen eller andre organer til at vokse hele vejen, hvilket kan føre til komplikationer med:
- kognitiv funktion
- vejrtrækning
- Andre vigtige kropsfunktioner, såsom fordøjelse eller bevægelse
Hvem får denne betingelse?
Type 1 Pfeiffer syndrom er forårsaget af en mutation i en eller flere gener, som er en del af et barns knogleudvikling.
Kun en forælder har brug for at bære genet til at videregive det til deres barn, så deres barn har en 50 procent chance for at arve tilstanden. Dette er kendt som et autosomalt dominerende mønster. Type 1 Pfeiffer syndrom kan enten arves på denne måde eller kommer fra en ny genetisk mutation.
Forskning tyder på, at type 1 er forårsaget af en mutation i et af de to fibroblastvækstfaktorreceptorgener, FGFR1 eller FGFR2. Typer 2 og 3 er næsten altid forårsaget af en mutation i FGFR2 genet, og er nye (spontane) mutationer, snarere end arvet.
Forskning tyder også på, at sæd fra ældre mænd er mere tilbøjelige til at mutere. Dette kan forårsage Pfeiffer syndrom, især type 2 og 3, at ske uden advarsel.
Hvordan er denne tilstand diagnosticeret?
Din læge kan undertiden diagnosticere Pfeiffer syndrom, mens dit barn stadig er i livmoderen ved hjælp af ultralydsbilleder for at se tidlig fusion af kraniumbenene og symptomer på dit barns fingre og tæer.
Hvis der er synlige symptomer, vil din læge normalt foretage en diagnose, når dit barn er født. Hvis dit barns symptomer er milde, må din læge måske ikke diagnosticere tilstanden til nogle få måneder eller endog år efter fødslen af dit barn og begynder at vokse.
Din læge kan foreslå, at du, din partner og dit barn får genetisk test for at kontrollere for mutationer på FGFR-generne, der forårsager Pfeiffer-syndrom, og for at se, hvem der bærer genet.
Hvordan behandles denne tilstand?
Ca. 3 måneder efter fødslen af dit barn vil din læge normalt anbefale kirurgi i flere faser for at omforme dit barns kraniet og udløse trykket på deres hjerne.
For det første adskilles mellemrummet mellem de forskellige knogler i dit barns kranium, kendt som de synostotiske suturer. Derefter genopbygges kraniet, så hjernen har plads til at vokse, og kraniet kan tage en mere symmetrisk form. Din læge vil også give dig en langsigtet behandlingsplan for at sikre, at dit barns tænder bliver taget hånd om.
Når dit barn har helet fra disse operationer, kan din læge også foreslå langvarig operation for at behandle symptomer på kæbe, ansigt, hænder eller fødder, så de kan trække vejret og bruge deres hænder og fødder til at bevæge sig rundt.
Din læge kan blive nødt til at udføre akut operation kort efter dit barn er født for at lade dit barn trække vejret gennem deres næse eller mund. De vil også sørge for, at hjerte, lunger, mave og nyrer kan fungere normalt.
Lever med Pfeiffer syndrom
Der er en god chance for at dit barn vil kunne lege med andre børn, gå i skole og overleve til voksenalderen med Pfeiffer syndrom. Type 1 Pfeiffer syndrom kan behandles med tidlig operation, fysioterapi og langsigtet operation planlægning.
Type 2 og 3 sker ikke meget ofte. Ligesom type 1 kan de ofte behandles med langvarig operation og genopbygning af dit barns kraniet, hænder, fødder og andre knogler og organer, der kan blive påvirket.
Udsigterne for børn med type 2 og 3 er ikke så gode som for type 1. Dette skyldes de virkninger, som den tidlige fusion af dit barns knogler kan have på deres hjerne, vejrtrækning og bevægelsesevne.
Tidlig behandling sammen med livslang fysisk og mental rehabilitering og terapi kan hjælpe dit barn til at være voksen med kun nogle komplikationer, der involverer deres kognitive funktion og mobilitet.
