Selvom der ikke findes nogen kur mod spinal muskelatrofi (SMA), findes der behandlinger og terapier. Det betyder, at der er masser af måder at fokusere på at opnå den bedst mulige livskvalitet. Personer med SMA er afhængige af behandling og terapi muligheder for at leve så komfortabelt og produktivt som muligt.
Men med så mange variationer i symptomer og sværhedsgrad, hvordan ved du, hvad der er bedst for dig eller din elskede? Nedenfor er der fire spørgsmål til at spørge din læge, for at hjælpe dig med at bestemme de rigtige muligheder for dine forhold.
1. Hvilke former for 'livskvalitet' terapier er tilgængelige?
Det er vigtigt at kunne gøre ting, du nyder, og udforske interesser, der passer til dine fysiske evner. Den alvorlige muskel svaghed og atrofi forårsaget af SMA påvirker ikke kun fysisk styrke. De kan også alvorligt påvirke evnen til at trække vejret, sluge og undertiden tale.
At være så aktiv som muligt er af afgørende betydning for at bremse SMA's progression og opretholde en høj livskvalitet. Fysioterapi kan hjælpe med kropsholdning, forhindre fælles immobilitet og hjælpe med at opretholde styrke. Stretching øvelser kan hjælpe med at reducere spasmer og forbedre bevægelsesområdet og cirkulationen. Anvendelse af varme kan midlertidigt lette muskelsmerter og stivhed.
Som SMA skrider frem, er terapier til problemer med tale, tygge og synke tilgængelige. Hjælpemidler kan hjælpe en person, der har SMA gå, snakke og spise, hvilket kan gøre det muligt for dem at opretholde deres uafhængighed.
2. Hvad kan receptpligtige terapier gøre for mig?
Muskelsmerter og spasmer, nedsat bevægelsesområde, og problemer omkring tygge, synke og kaste kan behandles med receptpligtige lægemidler.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke antyder, at du spørger din læge om muskelafslappende midler som baclofen (Gablofen), tizanidin (Zanaflex) og benzodiazepinerne. Botulinumtoksin injiceres undertiden direkte i spytkirtlerne til kæbe spasmer eller kvældning. Overdreven spyt kan også behandles med amitriptylin (Elavil), glycopyrrolat (Robinul) og atropin (Atropen).
Depression og angst er to indirekte virkninger, der er fælles med SMA. Taler med en rådgiver eller terapeut kan være en god måde at løse disse problemer på. I nogle tilfælde er passende receptpligtig lægemiddelstøtte en mulighed.
3. Jeg har hørt om flere spændende nye behandlinger til SMA. Hvad er de, og er de tilgængelige for mig?
Nusinersen (solgt under varemærket Spinraza) er for tiden den eneste FDA-godkendte SMA-behandling. Nusinersen er ikke en kur mod SMA, men det kan sænke tilstanden nede. En artikel offentliggjort i The New England Journal of Medicine rapporterer om 40 procent af dem, der tog denne medicin, oplevede en bremse af sygdommens progression. Mange deltagere rapporterede også forbedret muskelstyrke med stoffet.
Det er også et af de dyreste lægemidler i historien, med indledende behandlinger prissat til $ 750.000. Efterfølgende behandlinger kan tilføje op til flere hundrede tusinde dollars mere, ifølge SMA News Today. Din læge skal hjælpe dig med at forstå alle de potentielle fordele og risici forbundet med nusinersen, før du accepterer behandling.
Forskning pågår i søgen efter en SMA kur. Ifølge resultater offentliggjort i sjældne sygdomsrapport viste en nylig genterapiforsøg med børn med type 1 SMA endnu bedre resultater. Forsøg fortsætter, med det endelige mål at behandle alle typer SMA med en enkelt genbytterbehandling.
4. Er jeg en god kandidat til kliniske forsøg?
Mange mennesker, der lever med SMA, er interesserede i kliniske forsøg, og håber på forbedring i deres tilstand eller endda en kur. Men kliniske forsøg er ofte komplekse og kan være mindre nyttige end folk håber. Selvom det endelige mål altid er en effektiv behandling tilgængelig på det åbne marked, er det ikke resultatet for de fleste forsøgsdroger.
Faktisk modtager de fleste forsøgsmedicin aldrig FDA-godkendelse. I 2016 afslørede en uafhængig og valideret undersøgelse en overraskende tendens: FDA-godkendelse på forsøgsdroger er faldet dramatisk siden 2004 til omkring 10 procent. Med andre ord, for hver 100 stoffer, der ansøger om godkendelse, gør kun 10 det gennem processen. Det omfatter stoffer, der kan behandle SMA. Ifølge nonprofitorganisationen Cure SMA er de vigtigste årsager til fejl i sikkerhedsspørgsmål, manglende effektivitet og fremstillingsproblemer.
Trial deltagelse er en personlig beslutning, og du bør veje dine muligheder nøje mod risiciene. Din læge kan hjælpe dig med at finde de undersøgelser, du kvalificerer dig for, men det er vigtigt at klare dine forventninger. Forsøg har nogle upside potentiale, men der er potentielt ukendte sundhedsrisici. De fleste mennesker ser ikke betydelige resultater.
Du kan finde en komplet liste over aktive amerikanske forsøg på ClinicalTrials.gov.
Takeaway
Mange universiteter, hospitaler, bioteknologiforskere og kommercielle lægemiddelvirksomheder er aktivt på udkig efter bedre måder at behandle SMA på. Indtil da kan du forstå dine valgmuligheder og træffe informerede valg om din behandling, og det kan være effektive måder at hjælpe dig med at håndtere dine symptomer på og leve dit bedste liv.
