1. Hvordan virker de fleste behandlinger for cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en multi-organsygdom, som påvirker kvaliteten af kropssekretioner og væsker. Tilstanden er særlig problematisk i luftvejene. Cystisk fibrose forårsager, at tykt slim akkumuleres i luftvejene. Folk, der har tilstanden er også mere tilbøjelige til infektioner.
Hovedformålet med behandlingsregimer har været at holde luftvejene fri for sekretioner og forhindre infektioner. Standarden for pleje til behandling af respiratorisk sygdom i cystisk fibrose kræver medicin, der holder luftpassagerne åbne, gør slimene i lungerne mere væske, letter slim clearance og angriber infektionerne i luftvejene. Men for det meste er disse behandlinger primært rettet mod symptomerne og sænker sygdommens progression.
Et andet almindeligt problem for personer med cystisk fibrose vedrører deres fordøjelseskanalen. Tilstanden forårsager blokeringer i bugspytkirtlen. Dette kan igen føre til maldigestion, hvilket betyder, at næringsstofferne i fødevarer ikke er helt nedbrudt og absorberet. Det kan også forårsage mavesmerter, sværhedsvanskeligheder og potentielle tarmhindringer. Behandling af pancreasenzymudskiftning (PERT) behandler de fleste af disse problemer ved at forbedre kroppens evne til at fordøje mad. PERT fremmer også god vækst.
2. Er der nye behandlinger for cystisk fibrose?
Nyligt udviklede behandlinger, kaldet modulatorer som en klasse, genopretter cellernes evne til at gøre det cystiske fibroseproteins arbejde for at opretholde normale væskemængder i legemsekretioner. Dette forhindrer ophobning af slim.
Disse lægemidler er et betydeligt fremskridt i behandlingen af cystisk fibrose. I modsætning til tidligere lægemidler gør disse lægemidler mere end blot at behandle symptomerne på tilstanden. Modulatorer retter sig faktisk mod den underliggende sygdomsmekanisme af cystisk fibrose.
En væsentlig fordel i forhold til tidligere behandlinger er, at disse lægemidler tages mundtligt og systematisk. Det betyder, at andre systemer i kroppen, ikke kun luftvejene og fordøjelseskanalerne kan drage fordel af deres virkninger.
Selvom disse lægemidler er effektive, har de grænser. Modulatorer arbejder kun for specifikke defekter i cystisk fibroseproteinet. Det betyder, at de fungerer godt for nogle mennesker, der har cystisk fibrose, men ikke andre.
3. Hvad forårsager cystisk fibrose? Forårsager årsagen til cystisk fibrose de tilgængelige behandlingsmuligheder?
Cystisk fibrose er en arvelig genetisk tilstand. For at en person skal blive påvirket, skal to defekte eller "muterede" cystiske fibrose gener blive arvet, en fra hver forælder. Det cystiske fibrose gen giver instruktionerne til et protein kaldet cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR). CFTR proteinet er meget vigtigt for celler i mange organer til at kontrollere mængden af salt og væske, der dækker deres overflade.
I luftvejene spiller CFTR en nøglerolle. Det hjælper med at skabe en effektiv defensiv barriere i lungerne ved at gøre overfladen fugtig og dækket af tynd slim, der er let at rydde. Men for dem, der har cystisk fibrose, er forsvarsbarrieren i deres luftvej ineffektive for at beskytte dem mod infektion, og deres luftvejspassager bliver tilstoppet med tykt slim.
Der er i øjeblikket ingen kur mod cystisk fibrose. Men nye behandlinger rettet mod de forskellige fejl, som genet kan bære, viser sig at være gavnlige.
4. Hvad er nogle af de mest almindelige bivirkninger ved behandling med cystisk fibrose?
Personer med cystisk fibrose tager de fleste åndedrætsbehandlinger i en inhalationsform. Disse medikamenter kan fremkalde hoste, åndenød, brystsmerter, ubehagelig smag og andre mulige bivirkninger.
Fordøjelsesbehandlinger til cystisk fibrose kan forårsage mavesmerter og ubehag og forstoppelse.
Cystisk fibrose-modulatoriske lægemidler kan påvirke leverfunktionen. De kan også interagere med andre lægemidler. Af denne grund skal personer, der tager modulatorer, have deres leverfunktion overvåget.
5. Hvornår skal nogen overveje at skifte deres cystiske fibrose medicin?
Personer i enhver alder, der har cystisk fibrose, overvåges typisk for at opdage tidlige ændringer i sundhedsstatus. Dette giver deres plejehold mulighed for at gribe ind, før der opstår betydelige komplikationer.
Folk med cystisk fibrose bør lære at se på tegn eller symptomer på komplikationer. På den måde kan de straks diskutere potentielle ændringer i deres behandlingsregime med deres plejehold. Desuden kan det være på tide at overveje en ændring, hvis en behandling ikke giver de påtænkte fordele eller hvis det forårsager bivirkninger eller andre komplikationer.
Det er også vigtigt at overveje nye behandlinger, da de bliver tilgængelige. Personer med cystisk fibrose kan være berettiget til nyere modulatorbehandlinger, selvom tidligere medicin ikke var en mulighed. Dette bør altid drøftes i detaljer med et sundhedshold. Når nogen bytter deres cystisk fibrose medicin, skal de overvåges nøje for ændringer i sundhedsstatus.
6. Ændres behandlingsmulighederne for cystisk fibrose med alderen?
I dag identificeres de fleste nye tilfælde af cystisk fibrose tidligt takket være nyfødt screening. Behovet hos mennesker, der har cystisk fibrose, ændres, når de bevæger sig fra nyfødte til barndom, barndom, puberteten og i sidste ende til voksenalderen. Selvom de grundlæggende lejere af cystisk fibrose er den samme, er der nogle variationer afhængigt af en persons alder.
Desuden er cystisk fibrose en sygdom, der udvikler sig i alderen. Sygdommen skrider frem i et andet tempo fra person til person. Det betyder, at behandlingskravene ændres, når folk bliver ældre.
7. Ændrer behandlingsmulighederne for cystisk fibrose afhængig af symptomernes sværhedsgrad?
Behandlingsmulighederne ændres og skal skræddersys ud fra graden af sygdomsprogression og sværhedsgrad hos en individuel person. Der er ikke noget fast regime, der gælder over hele linjen. For nogle mennesker med mere avanceret respiratorisk sygdom vil behandlingsregimen være mere intensiv end det ville være for mennesker med mindre alvorlige sygdomsformer.
Et mere intensivt behandlingsregime kan omfatte flere lægemidler og behandlinger med hyppigere dosering. Derudover har folk med mere avanceret sygdom tendens til at have problemer med andre tilstande, såsom diabetes. Dette kan gøre deres behandlingsregimer mere komplekse og udfordrende.
8. Er der mad, der hjælper med symptomer på cystisk fibrose? Er der mad, der bør undgås?
Generelt bliver folk med cystisk fibrose bedt om at følge en høj-kalorieindhold med høj proteinindhold. Det skyldes, at cystisk fibrose kan forårsage malabsorption af næringsstoffer og øgede metaboliske krav. Der er en velkendt forbindelse mellem ernæringsstatus og respiratorisk sygdomsprogression. Derfor overvåges personer med cystisk fibrose tæt for at sikre, at de spiser nok og vokser.
Der er ingen klare rigtige og forkerte fødevarer til personer med cystisk fibrose. Det er klart, at efter en sund kost - rig på kalorier, protein, vitaminer og mikronæringsstoffer - er det vigtigt for et godt helbred. Personer med cystisk fibrose skal ofte tilføje specifikke næringspræparater og kosttilskud til deres kost, afhængigt af deres individuelle behov og problemer. Derfor er en integreret del af behandling med cystisk fibrose ernæringsregimen udviklet af en ernæringsekspert og skræddersyet til individets og familiens behov og præferencer.
9. Påvirker den type medicin, som en person tager for cystisk fibrose, deres forventede levetid?
Forventet levetid for personer med cystisk fibrose i USA nå nu 50 år. Store fremskridt i forventet levetid er sket på grund af årtiers forskning og hårdt arbejde på alle niveauer.
Vi forstår nu, at konsekvent at anvende bedste praksis medfører betydelige fordele for personer med cystisk fibrose. Det er også meget vigtigt for folk at arbejde i tæt samarbejde med deres plejehold, og at følge deres behandlingsregime konsekvent. Dette maksimerer potentialet for fordel. Det hjælper også den enkelte til at få en bedre forståelse af effekten af hver intervention.
10. Hvad skal plejere vide om at støtte et barn eller et andet familiemedlem med cystisk fibrose?
Fra et individuelt perspektiv skal cystisk fibrose ses som en livsrejse. Det kræver støtte og forståelse fra alle dem omkring den berørte person. Dette begynder med omsorgspersoner at blive veluddannede om sygdommen og dens virkninger. Det er vigtigt at kunne genkende tidlige tegn på komplikationer og andre problemer.
Plejere finder det ofte udfordrende at tilpasse sig de daglige ændringer, der skal foretages for at en person skal følge deres behandlingsregime. En nøgle til succes er at finde den rette balance, så behandlingsregimen bliver en del af en daglig rutine. Dette giver mulighed for konsistens.
Et andet vigtigt aspekt er, at plejepersonale altid skal være forberedt på de ændringer, der kan komme sammen med akut sygdom eller sygdomsprogression. Disse problemer fører til en stigning i behandlingskravene. Dette er en vanskelig tid og sandsynligvis en, når et individ med cystisk fibrose har brug for den mest støtte og forståelse.
Dr. Carlos Milla er en pediatrisk pulmonolog med international anerkendelse som ekspert inden for respiratoriske sygdomme hos børn, og især cystisk fibrose. Dr. Milla er medlem af fakultetet ved Stanford University School of Medicine, hvor han blev udnævnt til professor i pædiatri. Han blev også navngivet en Crandall endowed scholar i pediatrisk pulmonal medicin og fungerer som den nuværende direktør for translationel forskning på Center for Excellence i Lungbiologi (CEPB) ved Stanford University.
