Hvad er Aicardi syndrom?
Aicardi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, som forstyrrer dannelsen af corpus callosum, som er den struktur, der forbinder de to sider af hjernen. Hos mennesker med Aicardi syndrom er corpus callosum enten delvis eller helt manglet. Forstyrrelsen forekommer næsten udelukkende hos nyfødte piger. Medicinske forskere mener ikke, at lidelsen er overført fra forældrene til deres barn.
Den nøjagtige årsag til Aicardi syndrom er ikke kendt. Men det antages at skyldes en første gangsmutation i barnets gener. Da sygdommen primært rammer kvinder, mener forskerne, at mutationen specifikt opstår på X-kromosomet, som er en af de to kønskromosomer. Hunnerne har to X-kromosomer. Mænd har typisk et X-kromosom og et Y-kromosom.
Personer med Aicardi syndrom har ofte følgende:
- et delvis eller fuldstændigt fravær af corpus callosum
- infantile spasmer eller anfald, der begynder i barndommen
- chorioretinale lakuner eller læsioner i det lysfølsomme lag af væv på bagsiden af øjet
Ikke alle mennesker med Aicardi syndrom har disse funktioner. Men nogle mennesker kan vise yderligere abnormiteter i hjernen, øjnene og ansigtet. Sværhedsgraden af symptomer varierer betydeligt fra den ene person til den anden. Nogle har meget alvorlige anfald og kan ikke overleve i barndommen, mens andre har mildere symptomer og kan leve godt ind i voksenalderen.
Hvad er symptomerne på Aicardi Syndrome?
Aicardi syndrom symptomer vises normalt hos spædbørn mellem 2 og 5 måneder gamle. Dit barn kan begynde at ryste eller have infantile spasmer, en type beslaglæggelse, der forekommer hos spædbørn. Disse anfald kan udvikle sig til epilepsi senere i livet. Dit barn kan også udvikle gullige pletter på deres øjne. Lesioner på nethinden, som er det lysfølsomme lag af væv på bagsiden af øjet, forårsager disse pletter.
Andre symptomer på Aicardi syndrom omfatter:
- et coloboma, som er et hul eller hul i et af øjets strukturer
- unormalt små øjne
- et usædvanligt lille hoved
- hånddeformiteter
- intellektuelle handicap
- udviklingsforsinkelser
- vanskeligheder med at spise
- diarré
- forstoppelse
- gastroøsofageal tilbagesvaling
- spasticitet, hvilket er en tilstand, der forårsager stive og stive muskler
Yderligere symptomer på Aicardi syndrom omfatter ribben og rygsøjler, såsom skoliose. Børn med denne lidelse kan også have usædvanlige ansigtsegenskaber, såsom en fladere næse, større ører eller et mindre mellemrum mellem overlæben og næse. Da Aicardi syndrom kan resultere i dårligt udviklede øjne, kan børn opleve nedsat syn eller blindhed.
Forskere har også fundet, at hjernen hos børn med Aicardi syndrom kan have færre folder og riller end en normal hjerne. Fluidfyldte cyster kan også være til stede i hjernen.
Hvad forårsager Aicardi syndrom?
Aicardi syndrom forekommer oftest hos kvinder såvel som hos drenge med Klinefelters syndrom, en tilstand, hvor en mand har et ekstra X-kromosom. Af disse grunde mener forskerne, at lidelsen er forårsaget af en defekt på X-kromosomet.
Folk har normalt 46 kromosomer i hver celle. To af de 46 kromosomer er sexkromosomer, kendt som X og Y. De hjælper med at bestemme, om nogen vil udvikle mandlige eller kvindelige kønskarakteristika. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd normalt har et X-kromosom og et Y-kromosom.
Under den normale udvikling af et embryo bør der kun være et aktivt X-kromosom i hver celle. Dette betyder, at en af de to X-kromosomer i et kvindeligt embryo skal slås deaktiveret tilfældigt under celledannelse. I tilfælde af Aicardi syndrom tror forskerne, at deaktivering af X-kromosomerne ikke tilfældigvis veksler. Som et resultat er et X-kromosom aktivt i mere end halvdelen af kroppens celleformationer. Dette kaldes "skæv X-inaktivering."
Forskere har endnu ikke bestemt det nøjagtige gen, der forårsager skæv X-inaktivering, så årsagen til lidelsen er stadig ikke kendt. Denne mangel på information gør det også vanskeligt at bestemme risikofaktorerne for Aicardi syndrom.
Hvordan diagnosticeres Aicardi syndrom?
Læger kan normalt diagnosticere Aicardi syndrom baseret på symptomerne. Men da hvert barn kan frembyde forskellige symptomer, kan der være behov for yderligere test. Nogle tests, der bruges til at hjælpe lægerne med at foretage en diagnose, omfatter:
- øje eksamener
- et elektroencefalogram (EEG), som evaluerer hjernens elektriske aktivitet og registrerer anfaldsaktivitet
- en MR eller CT scan, som giver detaljerede anatomiske billeder af hoved og hjerne
Hvordan behandles Aicardi syndrom?
Der er ingen kur mod Aicardi syndrom på dette tidspunkt. Men nogle symptomer kan håndteres med behandling. Den mest almindelige behandlingsmetode involverer styring af anfald og spasmer forårsaget af lidelsen. Der er også programmer til rådighed for både børn og deres forældre at klare de intellektuelle handicap og udviklingsforsinkelser, der normalt ledsager Aicardi syndrom. Dit barns læge vil sandsynligvis henvise dig til en pædiatrisk neurolog til videre evaluering. En pædiatrisk neurolog er en læge, der specialiserer sig i behandling af nervesystemforstyrrelser hos børn. De kan hjælpe dit barn med langsigtet behandling af Aicardi syndrom. Læger i disse andre felter kan også være også kan konsulteres baseret på symptomerne og sværhedsgraden af syndromet:
- neurokirurgi
- oftalmologi
- ortopædi
- gastroenterologi
- fysisk terapi
- taleterapi
- arbejdsterapi
Hvad er udsigterne for mennesker med AICARDIS syndrom?
Børn med Aicardi syndrom har en tendens til at have en kortere levetid, men udsigterne afhænger i høj grad af intensiteten af deres symptomer.Næsten alle børn med forstyrrelsen har en eller anden form for intellektuel handicap eller udviklingsforsinkelse.
Andre symptomer kan dog variere betydeligt afhængigt af personen. Nogle børn med Aicardi syndrom kan tale i korte sætninger og gå alene. Andre kan have brug for hjælp til at gå og udføre andre daglige opgaver. I disse tilfælde vil børn sandsynligvis have brug for en vicevært for resten af deres liv. Tal med dit barns læge for at lære mere om dit barns særlige udsigter.
