Hvad er Glanzmanns sygdom?
Glanzmanns sygdom, også kaldet Glanzmanns trombastheni, er en sjælden tilstand, hvor dit blod ikke størkner ordentligt. Det er en medfødt hæmoragisk lidelse, hvilket betyder, at det er en blødningsforstyrrelse til stede ved fødslen.
Glanzmanns sygdom stammer fra ikke at have nok glycoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), et protein der normalt findes på overfladen af blodplader. Blodplader er små blodlegemer, som er de første respondenter i tilfælde af et snit eller en anden blødningsskade. De klumper normalt sammen for at danne et stik i såret og stopper blødningen.
Uden nok glycoprotein IIb / IIIa vil dine blodplader ikke være i stand til at holde sammen eller sammenpotte korrekt. Personer, der har Glanzmanns sygdom, har svært ved at få blodet til at størkne. Glanzmanns sygdom kan være et alvorligt problem under operationer eller i tilfælde af større skader, fordi en person kan tabe store mængder blod.
Hvad forårsager Glanzmanns sygdom?
Generne til glycoprotein IIb / IIIa bæres på kromosom 17 af dit DNA. Når der er defekter i disse gener, kan det føre til Glanzmanns.
Denne tilstand er autosomal recessiv. Det betyder, at begge dine forældre skal bære det defekte gen eller gener for Glanzmann for at du skal arve sygdommen. Hvis du har en familiehistorie af Glanzmanns sygdom eller beslægtede lidelser, har du en øget risiko for at arve sygdommen eller overføre den til dine børn.
Læger og forskere undersøger stadig hvad der præcist forårsager Glanzmanns sygdom og hvordan det bedst kan behandles.
Hvad er symptomerne på Glanzmanns sygdom?
Glanzmanns sygdom kan forårsage alvorlig eller kontinuerlig blødning, selv fra en mindre skade. Folk, der har sygdommen, kan også opleve:
- hyppige næseblod
- blå mærker let
- blødende tandkød
- tung menstruationsblødning
- blødning under eller efter operationen
Diagnose Glanzmanns sygdom
Din læge kan bruge følgende enkle blodprøver til at hjælpe med at diagnosticere Glanzmanns sygdom:
- blodplade aggregering test: for at se, hvor godt dine blodplader clot
- fuldføre blodtal: for at bestemme antallet af blodplader, du har
- protrombintid: for at bestemme, hvor lang tid det tager at få blodet til at størkne
- Delvis tromboplastintid: En anden test for at se, hvor lang tid det tager at få blodet til at størkne
Din læge kan også teste nogle af dine nære slægtninge for at kontrollere, om de har Glanzmanns sygdom eller nogen af de gener, der kan bidrage til lidelsen.
Behandling af Glanzmanns sygdom
Der er ingen specifikke behandlinger for Glanzmanns sygdom. Læger kan foreslå blodtransfusioner eller injektioner af donorblod til patienter med alvorlige blødningsepisoder. Ved at erstatte beskadigede blodplader med normale blodplader, har mennesker med Glanzmanns sygdom ofte mindre blødning og blå mærker.
Du bør undgå medicin som ibuprofen, aspirin, blodfortyndere som warfarin og antiinflammatoriske lægemidler. Disse lægemidler er kendt for at forhindre blodplader i at størkne og kan forårsage yderligere blødning.
Hvis du får behandling for Glanzmanns sygdom og bemærker, at din blødning ikke stopper eller forværres, skal du tale med din læge.
Hvad kan jeg forvente, hvis jeg har Glanzmanns sygdom?
Glanzmanns sygdom er en langvarig lidelse uden helbredelse. Der er mange farer ved kontinuerlig blødning, såsom kronisk anæmi, neurologiske eller psykiatriske problemer og muligvis død, hvis der er nok blod tabt. Personer med Glanzmanns er nødt til at være meget forsigtige, når de er skadede og blødning opstår. Kvinder, der har tilstanden, kan udvikle jernmangelanæmi under deres menstruationscykler.
Hvis du begynder at blære let eller blød af ukendte årsager, skal du tale med din læge. Det kan betyde, at sygdommen bliver værre, eller at der er en anden underliggende tilstand, som din læge skal diagnosticere.
Kan Glanzmanns sygdom forhindres?
En blodprøve kan hjælpe med at registrere de gener, der er ansvarlige for at forårsage Glanzmanns sygdom. Hvis du har en familiehistorie af trombocytforstyrrelser, kan det være nyttigt at søge genetisk rådgivning, hvis du planlægger at have børn. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at bestemme den potentielle risiko for dit barn, der arver Glanzmanns sygdom.
